Haben Sie hohe Cholesterinwerte in der Familie? Alles was Sie über einen familiär bedingten hohen Cholesterinspiegel wissen sollten. Ein Artikel Ihrer Kardiologen und Lipidologen in Frankfurt am Main.

Ja, die Gene, die Sie erben, können einen hohen Cholesterinspiegel verursachen. Das bedeutet jedoch nicht, dass alle Menschen mit einem hohen Cholesterinspiegel ausschließlich genetische Ursachen dafür haben. Es besteht jedoch eine hohe Wahrscheinlichkeit dafür, insbesondere wenn Ihre Cholesterinwerte weit über dem gesunden Bereich liegen. Besprechen Sie dies am besten mit Ihrem Arzt.

Ein hoher Cholesterinspiegel kann viele Ursachen haben. Faktoren wie Rauchen, der Verzehr von Lebensmitteln mit einem hohen Gehalt an gesättigten Fetten und Bewegungsmangel können Ihre Werte in die Höhe treiben. Das Gleiche gilt für bestimmte Grunderkrankungen und sogar für bestimmte Medikamente. Wir wissen aber auch, dass ein hoher Cholesterinspiegel erblich bedingt sein kann.

Ihre Gene können Ihren Cholesterinspiegel auf zwei Arten beeinflussen:

• Sie können direkt zu einem hohen Cholesterinspiegel führen. Dies ist der Fall, wenn Sie mit der genetischen Störung familiäre Hypercholesterinämie (FH) geboren werden. In der Regel ist dabei ein bestimmtes Gen verändert. Ihr Cholesterinspiegel ist bereits bei der Geburt hoch und steigt weiter an.

• Sie können Sie anfälliger für einen hohen Cholesterinspiegel machen. Dies ist der Fall, wenn Sie mit vielen kleinen Genveränderungen geboren werden, die Ihr Risiko im Laufe der Zeit erhöhen. Dieses Risiko wird als polygen bezeichnet, da dafür mehrere Gene verantwortlich sind.

FH betrifft etwa einen von 250 Menschen. Das polygene Risiko ist wahrscheinlich viel häufiger, dazu gibt es jedoch keine genauen Zahlen. Lassen Sie uns etwas tiefer in die genetischen Ursachen eines hohen Cholesterinspiegels eintauchen und sehen, wie sie sich auf Sie auswirken können.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist selten, aber schwerwiegend. Sie verursacht von Geburt an gefährlich hohe Cholesterinwerte.

Insbesondere erhöht sie das LDL-Cholesterin („schlechtes“ Cholesterin). Diese Art von Cholesterin lagert sich in Ihren Arterien ab und erhöht das Risiko für gefährliche Verstopfungen.

In den meisten Fällen wird FH durch Veränderungen im LDLR-Gen verursacht. Manchmal spielen auch Veränderungen im APOB- oder PCSK9-Gen eine Rolle. Diese Gene helfen Ihrem Körper normalerweise dabei, LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf zu entfernen und abzubauen. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, sammelt sich zu viel LDL in Ihrem Blut an“, sagt Dr. Konstantinou, Lipidologe in Frankfurt.

Wie hoch ist der Cholesterinspiegel bei FH-Patienten?

Bei FH kann Ihr LDL-Cholesterin zwei- bis fünfmal höher sein als erwartet, oft liegt der Wert bei über 200 mg/dl. (Ein gesunder LDL-Wert liegt für die meisten Erwachsenen unter 100 mg/dl.)

Da die hohen Werte früh einsetzen, beginnt auch die Schädigung Ihrer Arterien früher. FH kann zu vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Das bedeutet, dass sich Ihre Arterien viel früher im Leben verengen oder verstopfen. Sie könnten in Ihren Vierzigern – oder sogar noch früher – einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erleiden.

Das polygene Risiko ist weit verbreitet, aber subtil. Es erhöht Ihren Cholesterinspiegel allmählich durch viele kleine genetische Veränderungen.

Bei FH können Ärzte ein bestimmtes Gen identifizieren, das das Problem verursacht. Das polygene Risiko funktioniert anders. In diesem Fall erben Sie viele kleine Genveränderungen. Jede einzelne dieser Veränderungen erhöht Ihren Cholesterinspiegel im Laufe der Zeit geringfügig. Zusammen erhöhen sie Ihr Risiko für einen hohen Cholesterinspiegel.

Möglicherweise zeigen Sie in Ihrer Kindheit noch keine Anzeichen. Sie könnten jedoch früher als andere einen hohen LDL-Spiegel entwickeln, manchmal schon als Teenager oder in Ihren 20ern.

Ein polygenes Risiko bedeutet jedoch nicht, dass Sie definitiv einen hohen Cholesterinspiegel entwickeln werden. Das unterscheidet es von familiärer Hypercholesterinämie (FH). FH verursacht eine starke und direkte Veränderung der Art und Weise, wie Ihr Körper LDL abbaut. Ein polygene Risiko baut sich hingegen allmählicher auf.

Lipidologen erforschen noch, wie diese vielfältigen Genveränderungen zu einem hohen Cholesterinspiegel führen. Wir wissen jedoch, dass eine genetische Veranlagung es erschweren kann, den LDL-Spiegel allein durch Ernährung und Bewegung zu senken.

FH folgt einem klaren Vererbungsmuster – in der Regel von den Eltern auf die Kinder (technisch ausgedrückt: auf autosomal-dominante Weise). Das polygene Risiko funktioniert jedoch nicht so. Diese Genveränderungen treten zwar tendenziell in Familien auf, folgen jedoch keinem vorhersehbaren Muster. So können Sie und Ihr Cousin betroffen sein, auch wenn Ihre Mutter und Ihre Tante es nicht sind.

Unabhängig davon, was Ihre Gene sagen, haben Sie es letztendlich selbst in der Hand. Denn ein hoher Cholesterinspiegel ist behandelbar, egal ob er genetisch bedingt ist oder nicht. Der Schlüssel liegt darin, frühzeitig eine Diagnose zu erhalten. So hat das schlechte Cholesterin weniger Zeit, Schaden anzurichten. Je früher Sie Ihre Werte kennen, desto eher können Sie Maßnahmen ergreifen. Und das kann Ihr Herz über Jahrzehnte hinweg schützen.

Hier sind einige Dinge, die Sie und Ihre Familie tun können:

• Lassen Sie ein Lipidprofil erstellen. Die Untersuchung sollte im Alter zwischen 9 und 11 Jahren beginnen, bei familiärer Vorbelastung auch früher. Erwachsene sollten sich mindestens alle zwei Jahre testen lassen. Da ein hoher Cholesterinspiegel in der Regel keine Symptome verursacht, ist ein Test die einzige Möglichkeit, ihn festzustellen.

• Konzentrieren Sie sich auf eine gesunde Ernährung und ausreichend Bewegung. Eine herzgesunde Ernährung und Bewegung können dazu beitragen, Ihr LDL-Cholesterin zu senken. Diese Veränderungen führen möglicherweise nicht dazu, dass Ihr LDL-Wert so niedrig wird, wie er sein sollte.

  Aber sie können Ihr Risiko für Herzerkrankungen auf andere Weise senken, die ebenso wichtig ist: oxidative Prozesse werden gehemmt und die Gefäßelastizität bleibt erhalten.

• Nehmen Sie verschriebene Medikamente ein. Wenn Sie an FH leiden, benötigen Sie Medikamente, um Ihren LDL-Wert auf ein sichereres Niveau zu senken. Wenn Sie ein polygenes Risiko haben, werden Sie wahrscheinlich irgendwann ebenfalls Medikamente benötigen.

• Sprechen Sie mit Ihrer Familie über ihr Risiko. Wenn bei Ihnen FH diagnostiziert wurde oder Ihr Arzt genetische Ursachen erwähnt hat, bedeutet dies, dass auch andere biologische Verwandte gefährdet sein könnten. Ermutigen Sie sie, ihren Cholesterinspiegel überprüfen zu lassen, falls sie dies noch nicht getan haben.